MOHAMAD, il primo bambino al mondo a ricevere la terapia genica per la leucodistrofia metacromatica
Baby Mohamad, così i medici dell’Istituto San Raffaele Telethon chiamavano questo piccolo paziente arrivato dal Libano a poco più di un anno inseguendo l’unica speranza rimasta di fronte alla sua gravissima malattia. Da allora sono passati 13 anni, “baby” Mohamad è diventato un quattordicenne pieno di vita, con gli occhi sorridenti, la battuta pronta e un’immensa gratitudine per la sua famiglia, i medici che l’hanno curato e il Paese che l’ha accolto.
NEL FEBBRAIO 2009, LA GRAVE DIAGNOSI
Nel febbraio 2009 mamma Fatme e papà Ahmed accolgono il loro terzo figlio, Mohamad. Sembra sano e, nei primi mesi, cresce gioioso e pieno di vita. Presto, però, i genitori scoprono grazie a un test genetico che anche quel bimbo così vivace ha la stessa, terribile malattia che si è già portata via sua sorella Amani e che, poco dopo, porterà via anche il fratello Moustafà. Si tratta della leucodistrofia metacromatica, una rara malattia neurodegenerativa causata dalla mancata produzione di una proteina necessaria a smaltire alcune sostanze tossiche per l’organismo, che tendono quindi ad accumularsi in vari tessuti e in particolare nel sistema nervoso. Questo comporta un deterioramento progressivo delle funzioni motorie e cognitive: nelle forme precoci, a distanza di un paio d’anni dall’esordio i bambini colpiti perdono la capacità di camminare e di muoversi e poi quella di vedere, sentire, deglutire, comunicare. Al momento della diagnosi Mohamad ha 4 mesi e non mostra ancora alcun segno della malattia, ma i genitori sanno che cosa lo aspetterà e vogliono provare di tutto per salvare almeno lui.
LA SPERANZA: LA TERAPIA GENICA
In Italia, presso l’Istituto San Raffaele Telethon per la terapia genica di Milano, un gruppo di ricercatori impegnato da anni nello studio di questa malattia ha messo a punto un trattamento sperimentale del tutto nuovo. La sperimentazione sta per partire e l’équipe sta cercando pazienti ancora asintomatici da coinvolgere: proprio come Mohamad. I genitori non ci pensano due volte e volano a Milano, dove dopo una serie di analisi il bimbo viene ritenuto idoneo alla terapia, mai somministrata prima a un essere umano.
LA SPERIMENTAZIONE E LE PRIME VALUTAZIONI
Per baby Mohamad, l’infusione avviene nel maggio 2010, quando ha poco più di un anno. L’emozione è immensa per la famiglia, ma anche per medici e ricercatori che per tanto tempo hanno studiato il terribile decorso della leucodistrofia metacromatica senza poter far nulla per i loro piccoli pazienti. A distanza di 18 mesi dal trattamento i medici iniziano a fare le prime valutazioni cliniche: in assenza di terapia si sarebbero aspettati di veder comparire i primi sintomi della malattia, ma Mohamad sta bene e cresce come ci si aspetterebbe da un normale bambino della sua età.
UNA LUCE DI SPERANZA
Tre anni dopo, nel luglio 2013, Mohamad è uno dei tre bambini descritti su una delle riviste scientifiche più prestigiose del mondo, “Science”, in un articolo a firma del team dell’SR-Tiget che indica come la terapia genica stia funzionando, se somministrata nella fase pre-sintomatica. La terapia di Mohamad è diventata nel dicembre 2020 un farmaco a tutti gli effetti, il primo farmaco al mondo per la leucodistrofia metacromatica.
CONCLUSIONE: UNA VITTORIA PER LA MEDICINA
La storia di Mohamad rappresenta una vittoria per la medicina e la ricerca scientifica. Grazie alla terapia genica, questo bambino ha avuto la possibilità di combattere una malattia incurabile e di portare speranza a molti altri pazienti affetti da patologie genetiche. Il successo di Mohamad apre la strada a nuove speranze nel campo della terapia genica e dimostra quanto la ricerca possa fare la differenza nella vita di tante persone. Baby Mohamad non è più un semplice soprannome, ma il simbolo di una rivoluzione nel mondo della medicina.
